三、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤

骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm，MDS/MPN）是指一组来源于造血干细胞的血液系统克隆性疾病，在最初诊断时就具有支持MDS的临床、实验室和形态学特点，同时并存一些符合MPN的相关特征（图3-3）。骨髓表现为髓系细胞一系或多系增生活跃，有效造血导致外周血一系或多系细胞增高，同时某些髓系细胞无效造血导致外周血一系或多系细胞减少。这类疾病主要包括：慢性粒-单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）；不典型慢性粒细胞白血病伴BCR-ABL1阴性（atypical CML，BCR-ABL1-negative；aCML）；幼年型粒-单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）；MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis，MDS/MPN-RS-T）；MDS/MPN，未分类（MDS/MPN unclassifiable，MDS/MPN-U）。

图3-3　骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）实验室分析路径图

（郑沁）