二、骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病，其主要临床表现为髓系细胞无效造血导致外周血一系、两系或者全血细胞减少并伴发育异常，此种疾病有极高转化为急性白血病的可能。MDS多发生于老年人，男性多于女性，其临床表现及预后各亚型之间差异明显。大部分患者多有贫血、感染或者出血症状，一般临床较少出现肝、脾及淋巴结肿大。MDS发病机制尚不清楚，但普遍认为和干细胞基因异常、细胞周期的网络调控系统异常、造血微环境改变、机体免疫缺陷及环境中各种有害理化作用有关（图3-2）。

图3-2　骨髓增生异常综合征（MDS）实验室分析路径图

注：RS.环形铁粒幼细胞；EB.原始细胞增多；SLD.单系发育异常；MLD.多系发育异常；ALIP.幼稚前体细胞异常定位；PAS.过碘酸希夫染色；POX.过氧化物酶染色。

（余江）