肿瘤科普百科丛书:卵巢癌
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7.有恶性肿瘤家族史,会得卵巢癌吗

有肿瘤家族史,尤其是乳腺癌以及卵巢癌家族史的女性,一定要提高警惕。目前发现,10%~20%的卵巢癌是与遗传因素相关的。其中,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征和林奇综合征是2种最常见的遗传性卵巢癌。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征约占遗传性卵巢癌的80%左右。这种卵巢癌发病年龄早,预后相对较好。患者通常存在BRCA1/BRCA2的突变。BRCA1/BRCA2突变携带者一生中发生卵巢癌的风险分别为39%~58%和13%~29%,是卵巢癌的绝对高危人群。对于BRCA1/BRCA2突变携带者,在未完成生育前,推荐从30~35岁起定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的联合筛查。BRCA1/BRCA2胚系突变的筛查可采外周血或唾液标本通过二代测序的方法进行检测。这2个基因突变的检测,不但有助于确定卵巢癌的高危个体,对于卵巢癌患者兼有预测预后和指导治疗药物选择的意义。推荐BRCA1/BRCA2突变携带者在完成生育后接受降低风险的输卵管-卵巢切除术(RRSO)。对于BRCA1携带者,推荐接受RRSO的年龄在35~40岁。鉴于BRCA2携带者卵巢癌发病年龄通常较BRCA1携带者晚8~10年,BRCA2携带者接受RRSO的年龄可推迟至40~45岁。

此外,林奇综合征、利–弗劳梅尼综合征家族中的女性都是卵巢恶性肿瘤的高危人群,需要检测的基因还包括MLH1MSH2MSH6PSM2TP53等。相关检测结果应咨询相关医师,在发病风险、筛查方法以及诊断和治疗方面得到相应的指导。

总之,有相关肿瘤家族史的女性以及携带BRCA1 / BRCA2基因突变的女性,不必过度紧张,也大可不必日日焦虑,只要加强筛查,定期体检,在医生指导下进行适当的干预和预防即可。