先天性家族性白细胞空泡形成

【中文名】先天性家族性白细胞空泡形成、家族性白细胞空泡形成、乔丹家族性白细胞空泡形成、Jordan异常

【英文名】Jordans’anomaly

【定义】先天性家族性白细胞空泡形成是一种少见的家族性白细胞形态学异常性疾病。

【临床表现】Jordan（1953年）首先在同一家族的两兄弟中发现白细胞有空泡现象。Rozenszain等（1966年）又在一家系两姐妹中发现白细胞空泡。王淑娟等对白细胞空泡症的一个家族11个成员进行血象调查，发现先证者之母、三姐、弟弟和三妹等均有不同数量的白细胞空泡。

临床特点为各种白细胞胞质中出现空泡（图2-1），骨髓细胞空泡化，可能出现进展性肌萎缩、鱼鳞病样红皮病（可能波及全身，面部除外）等严重疾病。

图2-1　先天性家族性白细胞空泡形成

【诊断】外周血和骨髓血象检查：各种白细胞胞质中出现空泡。多数中性粒细胞和单核细胞中有多个大空泡；嗜酸性和嗜碱性粒细胞以及淋巴细胞空泡较少且较小，空泡含脂质成分，可被嗜脂染色呈色。

骨髓涂片中从早幼粒到分叶核均有数量不等的空泡，且随细胞成熟而增加，通过油红“O”和苏丹1染色可证明空泡含有中性脂肪。