几乎所有的生命体所表现出来的生长发育、繁殖以及遗传变异等生命基本特征都有其细胞基础。

细胞是一切生物体（病毒除外）形态结构和功能的基本单位，由膜包围形成相对稳定的内环境，通过质膜进行物质转运和信号转导；细胞是遗传的基本单位，大量的遗传信息贮存在细胞核中，使它成为生命活动的控制中心；细胞通过细胞分裂完成自我复制是生长发育和繁殖的基础。虽然不同组织和器官的构成细胞在形态、大小以及功能上有差异，但在结构上基本相同（图1-1），主要包括：

细胞表面的一层单位膜，称为细胞质膜（plasma membrane）。细胞膜包围在细胞表面将细胞与外界环境分隔开，从而维持细胞内微环境的稳定性并作为屏障起到保护作用；同时也选择性地参与同外界环境进行物质交换、能量和信息传递。细胞膜参与代谢调控、信号传递、细胞识别、细胞连接和细胞黏着等，在细胞的生长发育、分裂、分化中发挥重要作用。

细胞质膜与核被膜之间的原生质称为细胞质（cytoplasm）。细胞质中存在均匀透明的胶状物质，称为细胞质基质（cytoplasmic matrix）。此外还有多种具有特定形态并能够完成特定功能的结构称为细胞器（organelles），其中核糖体、内质网、高尔基复合体等膜性细胞器，在结构、功能甚至发生上都具有一定的联系，它们的膜结构相互转换，构成内膜系统（endomembrane system），可使细胞内表面积增加了数十倍，并划分特定功能区域，保证了各种生理生化反应互不干扰，使细胞形成了一个严密而完善的胞内物质合成、加工、运输和胞内结构、功能转化体系。

是由一层单位膜所形成的相互连续的扁囊状、泡状和管状结构构成的网膜系统。广泛分布在细胞质基质内，向内可与核外膜相连，向外可与靠近细胞膜的内褶部分相连，因此，内质网联系了细胞核和细胞质、细胞膜这几大细胞结构，形成一个通过膜互相连通的整体，将物质从细胞核到细胞质、细胞膜以及细胞外的转运。内质网的数量、分布和形态在不同细胞中差异较大，与细胞的类型和生理功能密切相关。根据内质网上是否附有核糖体，将内质网分为粗面内质网（rough endoplasmic reticulum，RER）和滑面内质网（smooth endoplasmic reticulum，SER）。

也称为高尔基器（Golgi apparatus），由平行排列的扁平膜囊、大囊泡和小囊泡等三种膜状结构所组成。主要功能是参与细胞的分泌活动，将内质网合成的多种蛋白质进行加工、分类与包装，并分门别类地运送到细胞的特定部位或分泌到细胞外；内质网上合成的脂质一部分也要通过高尔基复合体向细胞质膜等部位运输；参与糖蛋白和黏多糖的合成，并与细胞的胞饮和胞吐过程有关，是细胞内物质运输的交通枢纽。

是细胞内一种具有单层膜的囊状结构，内含多种酸性水解酶，能够分解很多种物质，不同来源的溶酶体形态、大小，甚至所含酶的种类都有很大差异。溶酶体在细胞内主要起消化和保护的作用，细胞自溶、防御以及对一些物质的利用均与其消化作用有关。

是细胞内一种椭球形的粒状小体，由大小亚基构成，属于非膜性细胞器。它是细胞内数量最多的细胞器，在迅速增殖、分泌功能旺盛的细胞中尤其多。核糖体能按照mRNA的指令将氨基酸合成蛋白质多肽链，还参与RNA的加工、编辑和基因表达的调控等。

是真核细胞中进行生物氧化和能量转换的主要场所。具有双侧膜结构，通过其内膜上分布的呼吸链进行电子传递完成氧化磷酸化产生ATP，细胞中95%的能量由线粒体提供，被称为细胞的“动力工厂”。线粒体内除了有许多种与有氧呼吸有关的酶外，还含有少量的DNA。

细胞质基质中含有以蛋白质纤维为主要成分的三维网状结构系统，称为细胞骨架，主要由微管、微丝和中间纤维三类蛋白纤维构成。

细胞核（nucleus）作为细胞内储存遗传物质的场所，是细胞内遗传指令的发布场所。通过遗传物质的复制和细胞分裂保持细胞世代间的连续性，并通过基因的选择性表达，控制细胞的活动。细胞核结构（图1-2）包括：

由细胞核最外层的双层膜构成，结构比较复杂，由外核膜、内核膜、核周腔、核孔复合物和核纤层5个部分组成。

染色质是指细胞核中易被碱性染料染成深色的物质，间期染色质结构疏松，进入有丝分裂过程后，染色质高度螺旋化，缩短变粗，成为一条圆柱状或杆状的深染染色体。两者只是同一物质在不同时期的两种形态，在化学组成上是相同的，主要由DNA和组蛋白（histone）组成，两者之比接近1:1，除此之外还含有少量RNA和非组蛋白。

间期细胞核内常有1至数个匀质的球形小体，称为核仁。由纤维区、颗粒区、核仁染色质、基质等四部分所组成，主要功能是进行核糖体RNA的合成并装配核糖体大小亚基，从而控制蛋白质合成速率。

由非组蛋白性的纤维蛋白质构成，成分复杂，种类繁多。一般认为核基质的主要功能是作为骨架，为DNA、RNA及其相关酶类提供附着或支撑点，从而参与DNA复制、基因表达、染色体构建以及细胞分裂、分化等复杂的生命活动。

细胞增殖是生物体的重要特征之一。单细胞生物能以细胞分裂的方式产生新的个体，多细胞生物则以细胞分裂的方式产生新的细胞，补充体内衰老和死亡的细胞。

生物体的生长主要依靠构成它的各种细胞体积增大和数量增加。多数生物体的大小主要取决于细胞的数量，而细胞数量的增加是通过增殖实现的。细胞增殖（cell proliferation）就是通过分裂的方式形成子代细胞，增加细胞数量的过程。在增殖过程中，除了增加细胞的数量，还通过将遗传物质传递给子代细胞，维持了遗传稳定性，同时也赋予生物体的多样性。细胞增殖周期（cell cycle，也称细胞周期）受控于复杂而严密的调控，使不同类型细胞的增殖维持在适当水平，相互协调。

是指连续分裂的细胞从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束所经历的过程。细胞周期以分裂结束为起点，包括两个阶段——分裂间期（interphase）和分裂期（mitosis，M期）。在分裂期，细胞形态发生非常显著的变化，如染色质凝集、核膜崩解、纺锤体形成及胞质分裂等；在分裂间期主要进行遗传物质DNA复制，同时合成大量与细胞分裂有关的蛋白质。细胞完成分裂后，形成的子细胞从亲代细胞中获得了全套DNA遗传物质和大约1/2的其他结构和组分。在下一个细胞周期中，要完成两个主要的过程——间期遗传物质的复制和细胞结构组分的加倍，以及分裂期遗传物质分配到两个子细胞中。

是细胞生长和DNA合成准备期。主要特点是物质代谢活跃，RNA、蛋白质、脂类及糖类等大量合成。细胞迅速增长，体积显著增大。这一期的主要意义在于为接下来的S期做好物质和能量的准备。

是DNA合成期，最主要的特征是DNA复制，同时也进行RNA和蛋白质的合成。

位于DNA合成后和分裂期之间，是有丝分裂的准备期。此时，DNA合成基本终止，大量合成的主要是一些与分裂期进程相关的蛋白质，如微管蛋白和促成熟因子等。此外，还有少量的S期没完成复制的DNA复制。

分裂期中细胞在形态结构等方面发生显著的改变。主要包括染色质的凝集和去凝集，核膜核仁的消失和重建，纺锤体的形成和解体，核分裂和胞质分裂等。由于染色质凝集成染色体，转录活性下降。分裂期绝大多数时间内，RNA和蛋白质的合成均处于抑制状态。除了一些与细胞周期调控密切相关的蛋白外，细胞内蛋白质的合成几乎全部停止。

真核细胞分裂方式包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂。其中有丝分裂是生物体生长发育的细胞基础，而减数分裂则是进行有性生殖的生物体产生配子细胞的细胞分裂方式。

是真核细胞分裂的主要方式，根据分裂细胞形态结构的变化，特别是细胞核的形态变化特点，可以将其分为前期（prophase）、中期（metaphase）、后期（anaphase）和末期（telophase）（图1-3）。有丝分裂的意义在于，将复制后的亲代细胞的遗传物质平均分配到两个子细胞中，有利于细胞在遗传上保持稳定。

染色质发生螺旋化凝集成细丝状、核膜溶解和核仁消失。分裂间期遗传物质是以均染染色质的形式存在，进入分裂期后，染色质纤维螺旋折叠，逐渐缩短变粗，形成光学显微镜下能观察到的染色体。由于分裂间期已经完成了DNA的复制，此时每条染色体包括两条姐妹染色单体，它们由一个共同的着丝粒连接着。

染色体达到最大程度的凝集，形成深染的杆状小体，并且排列在细胞中央的赤道板上。此时纺锤体清晰可见，它是一种出现在前期末、对细胞分裂和染色体分裂有重要作用的临时性细胞器，由星体微管、动粒微管和极间微管构成，呈现纺锤样外观（图1-4）。

每一条染色体着丝粒的两侧，都有纺锤丝附着。在两侧纺锤丝的牵引下，每条染色体的着丝粒排列在细胞中央的一个平面上。这个平面与纺锤体的中轴相垂直，类似于地球上赤道的位置，所以叫做赤道板。

中期染色体形态稳定，数目清晰，便于观察。同时两条姐妹染色单体的臂较易分离，适合进行染色体数目和结构等细胞遗传学的研究。

着丝粒发生纵裂，两条姐妹染色单体彼此分开，成为两条子染色体。纺锤丝牵引着子染色体分别移向细胞两极，使细胞两极各有一套染色体。这两套染色体的形态和数目是完全相同的，每一套染色体与分裂前亲代细胞中的染色体的形态和数目也是相同的。

到达细胞两极以后的两套染色体发生了和前期相反的解螺旋过程。染色体伸展成染色质状态，细长而盘曲的染色质纤维重新出现；多条染色质上的核仁组织者相互靠近，共同构成核仁组织区；同时rRNA的合成恢复，核仁重新形成；核膜重新形成，形成了两个新的细胞核。

当细胞分裂进入后期末或末期初，在中部细胞膜的下方，大量肌动蛋白和肌球蛋白聚集形成一个环状结构——收缩环。收缩环中的肌动蛋白、肌球蛋白纤维相互滑动使得收缩环不断缢缩，直径变小。与收缩环相连的细胞膜也逐渐内陷，形成分裂沟。随着分裂沟的不断加深，细胞发生断裂，胞质分裂完成。至此，一个细胞分裂成为两个子细胞。

是进行有性生殖的生物产生成熟生殖细胞的细胞分裂方式。与有丝分裂不同的是，染色体只复制一次，而细胞却连续分裂两次。结果产生的子代细胞中的染色体数目比亲代细胞的减少1/2。例如，人的精原细胞和卵原细胞中各有46条染色体，而经过减数分裂形成的精子和卵细胞中只含有23条染色体。

减数分裂的两次分裂分别称为第一次减数分裂（meiosis Ⅰ）和第二次减数分裂（meiosisⅡ）。减数分裂特有的染色体数目减半，同源染色体联会，片段交换和非同源染色体的自由组合等过程均发生在第一次减数分裂。第二次减数分裂与有丝分裂相似，姐妹染色单体分开。

在第一次和第二次减数分裂之间，通常有一个短暂的间期。经过减数分裂一个亲代细胞共形成4个子代细胞。各子代细胞中染色体数目均比亲代细胞减少1/2。同时子代细胞与亲代细胞之间及4个子代细胞之间在染色体组成上都存在差异。

减数分裂具有重要的生物学意义。通过减数分裂，亲代细胞将全套的单拷贝遗传物质传递给子代细胞，使物种的遗传特点在后代中得以保持。受精时，雌雄配子融合形成的受精卵细胞中染色体数目又恢复为二倍体（2n），由此保证了生物物种上下代在染色体数目上的稳定性。同时，减数分裂过程中发生的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换、重组以及非同源染色体之间的自由组合等，使得后代在保持基本遗传特征的基础上出现多种表现，提供了生物多样性，使物种更好地适应环境变化而不断进化。

是指减数分裂前的间期，是细胞为进入减数分裂作准备的阶段。与有丝分裂的间期相似，它也划分为G ₁期、S期、G ₂期三个时期。不同的是，此期DNA合成速度明显减慢，而且约2%的DNA合成会延迟到第一次减数分裂的前期，这些DNA的合成可能与联会复合体的形成有关。

此期细胞内发生了复杂的生化和形态变化，减数分裂特征性的变化均发生在这个时期（图1-5）。可分为前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ和末期Ⅰ。

此期持续时间长，而且不同物种之间的差别很大，从数周到数十年不等。前期Ⅰ的主要事件有染色质凝集、同源染色体的配对、同源非姐妹染色单体的片段交换和重组等。根据细胞形态变化的特点可将前期Ⅰ再细分为以下5个时期：①细线期（leptotene）：间期完成复制的染色质开始凝集，细胞核内出现细丝状染色体。虽然染色体已经复制，每条染色体含有两条姐妹染色单体，但在光镜下分辨不出。细胞和细胞核体积开始增大，核仁明显。同源染色体靠拢、配对。②偶线期（zygotene）：染色体进一步凝集，来自双亲（父方和母方）的、形态及大小相同的同源染色体相互靠近、进行配对，称为联会（synapsis），同源染色体间形成联会复合体（synaptonemal complex，SC）（图1-6）。此时光镜下可以看到两条结合在一起的染色体，称为二价体（bivalent）。由于每条染色体都经过复制，此时每个二价体含四个染色单体，所以又称为四分体（tetrad）。③粗线期（pachytene）：配对的两条同源染色体进一步凝集，缩短变粗。联会复合体开始执行活跃的DNA重组和片段交换的功能。四分体中的同源非姐妹染色单体之间发生交叉和片段交换，导致来自父方和母方的染色体片段的互换及重组。④双线期（diplotene）：同源染色体间的联会复合体结构消失，交叉的染色单体开始分离。大部分片段分开，仅在一些连接点上还保持着联系，称为交叉。随着时间推移，交叉向两端移动，称为同源染色体交叉端化（terminalization）。⑤终变期（diakinesis）：同源染色体重组完成，交叉端化过程进一步发展，交叉数目减少，仅存在于同源染色体的末端或消失。染色体继续凝集，二价体变短变粗。核仁开始消失，核膜解体。已复制的中心体彼此分开，移向细胞两极，其周围形成的纺锤丝伸入核区，与染色体的着丝粒相连。

纺锤体形成并已发育完善。配对的同源染色体向细胞中部汇集，双双排列在细胞中央的赤道板上。

在纺锤丝牵引下，同源染色体彼此分开，分别向细胞两极移动。由于相互分离的是同源染色体，所以最后到达两极的染色体数目减半，如人类为23条。同源染色体随机分向两极的同时，非同源染色体之间以自由组合的方式进入两极，这使双亲来源染色体重新组合，产生基因组的变化。如人类染色体是23对，染色体组合的方式有223种，因此除同卵孪生外，几乎不可能得到遗传上完全相同的后代。

到达细胞两极后，染色体开始去凝集，逐渐解旋为细丝状。核膜重建、核仁形成。同时完成胞质分裂，细胞分裂为两个子细胞。形成的两个子细胞染色体数目只有原来的1/2。但每条染色体着丝粒上连接有两条染色单体。需要指出，某些生物的末期Ⅰ中，染色体并不发生去凝集，依然保持凝集状态。

第一次减数分裂与第二次减数分裂之间存在短暂的停顿，称为减数分裂间期，与有丝分裂间期相比，减数分裂间期通常持续时间较短。更为重要的是，此期不发生DNA合成，没有染色体复制，也没有分为G ₁、S和G ₂期。而且，有些细胞没有这个间期，而是由末期Ⅰ直接进入第二次减数分裂。

此过程与有丝分裂相似，可分为前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ和末期Ⅱ（图1-7）。

已经解螺旋化的染色体再次发生凝集，每条染色体包含两条染色单体。在纺锤丝牵引下，染色体逐渐向细胞中央的赤道面运动。前期Ⅱ末，核膜与核仁再次消失。

二分体染色体排列在细胞中央赤道板上。

着丝点发生断裂，两条姐妹染色单体分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，分别移向细胞的两极。

两组染色体到达细胞两极，去凝集后成为染色质纤维。核膜和核仁重新出现。胞质分裂完成后，到达两极的染色体分别进入两个子细胞。新形成的两个子细胞是染色体数目为n的单倍体细胞。

以上是生殖细胞进行减数分裂的一般过程，与有丝分裂显著不同。人类精母细胞经过减数分裂形成四个精子。而卵母细胞在减数分裂时由于胞质分裂的不对称，产生了一个成熟的卵细胞及三个极体（图1-8）。

染色体（chromosome）是核基因的载体，是细胞水平的遗传物质，也是细胞遗传学主要的研究对象。人类在内的所有物种都有其特定的染色体数目和形态特征，并在世代传递中保持相对稳定。

染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化，在细胞分裂中期达到凝缩的高峰，光镜下形态结构清晰，因此通常以中期染色体为基础，进行染色体研究和临床上染色体病的诊断。

在有丝分裂中期，每条染色体均由两条染色单体构成，它们各含一个DNA分子，两条单体是在S期由一个DNA分子经半保留复制后形成，因此它们的形态结构完全相同，彼此互称姐妹染色单体（sister chromatid）。

两条染色单体通过着丝粒彼此相连。着丝粒处的染色体凹陷缩窄、浅染内缢，故该部位也称主缢痕（primary constriction）。着丝粒区是纺锤丝的附着部位，在细胞分裂时与染色体运动密切相关。

着丝粒将染色体纵向分为两部分：较短的称为短臂（p），较长的称为长臂（q）。

染色体长臂和短臂的末端部位称为端粒。端粒在维持染色体结构的完整性和稳定性方面起重要作用，它保护染色体末端不被降解，并防止与其他染色体产生末端融合。人类染色体端粒DNA含有（TTAGGG）n重复序列，长度5～20kb。研究显示体细胞染色体端粒DNA重复序列的长度与细胞衰老和肿瘤发生有关，因此端粒被喻为细胞“生命的年轮或倒计时器”。

在某些染色体的长臂或短臂上还存在凹陷缩窄、浅染内缢的区段称为次缢痕。

在人类近端着丝粒染色体短臂的末端有一个球状结构，称为随体。随体通过一细丝与短臂相连，随体与短臂之间细丝样的结构称为随体柄，随体柄也属于次缢痕。随体柄是 rRNA基因所在之处，与核仁的形成有关，故也称核仁组织区（nucleolus organizer region，NOR）（图1-9）。

染色体上着丝粒的位置是恒定的。根据着丝粒所处位置的不同，人类染色体可分成三种类型：

着丝粒位于染色体纵轴的1/2～5/8之间，长、短臂的长度接近等长。

着丝粒位于染色体纵轴的5/8～7/8之间，长、短臂的长度差别明显。

着丝粒位于染色体纵轴的7/8～末端之间，短臂很短（图1-10）。近端着丝粒染色体的短臂末端可有随体。正常人体没有端着丝粒染色体，即着丝粒位于染色体臂的末端，只有长臂，没有短臂。

1960年在美国丹佛城召开的第1届国际细胞遗传学会议上，制定了人类染色体标准命名系统，即丹佛体制（Denver system），按照染色体大小和着丝粒位置等形态特征进行配对、分组、编号，将正常人类一个体细胞中的46条染色体，配成23对（除男性一对XY染色体外，每对染色体的大小、着丝粒位置基本相同），从大到小依次排列，分为A～G 7个组，A组最大，G组最小。其中22对染色体男女共有，称为常染色体（autosome），依次编为1～22号；另外一对与性别有关，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX，性染色体不编号，根据其大小，X归入C组，Y归入G组（表1-1）。

一个体细胞中的全部染色体，按照丹佛体制配对、排列后所构成的图像称为核型（karyotype）。将待测细胞的全部染色体按照丹佛体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型一致的过程，称为核型分析（karyotype analysis）。核型分析是识别和分析染色体病的基础。

根据国际标准，在描述核型时，首先写染色体的总数，接着写性染色体的组成，然后写出染色体的异常，各部分之间用逗号分隔开。因此，人类正常核型（图1-11）的描述应包括染色体的总数和性染色体的组成两部分，中间用逗号分隔开，其书写方式为：

正常男性核型：46，XY

正常女性核型：46，XX

核型分析时，如果染色体整条增加或减少，“+”或“-”号写在相应染色体号的前面，染色体总数相应调整，例如18号染色体多一条，核型描述为47，XX（XY），+18；少一条22号染色体则核型描述为45，XX（XY），-22；若是少一条X染色体，则在性染色体组成和染色体总数部分调整，核型描述为45，X。如果是染色体臂部分增加或缺失，则“+”或“-”号写在相应臂的右上角，例如5号染色体短臂缺少一段，则核型描述为46，XX（XY），5p-。

未经特殊处理，常规Giemsa染色得到的染色体标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染色体着色均匀，这样的染色体称为非显带染色体。非显带染色体由于本身形态特征未能完全显示出来，因此，只能根据染色体的大小、着丝粒的位置来识别，多数染色体不能准确辨认，如B、C、D、F组的染色体，只能鉴别出属于哪一组，而组内相邻染色体之间一般难以区别；另外，对染色体的一些结构畸变如易位、倒位、微小缺失等均不能检出，因此非显带染色体只能粗略进行核型分析，其应用受到限制。

20世纪70年代出现了染色体显带技术，染色体标本经特殊方法染色处理后，可使染色体沿其长轴显示出明暗或深浅相间的横纹，这样的染色体称为显带染色体（图1-12）。同号的染色体即同源染色体的带纹基本相同，不同号的染色体即非同源染色体带纹不同，人类的24种染色体各自都有其独特而恒定的带纹，因此显带染色体核型分析可以准确鉴别每一号染色体，并能识别染色体的细微结构异常，大大提高了核型分析的精确性。染色体显带技术可分为两类：一类为整条染色体的显带技术，如G显带、Q显带、R显带等；另一类为染色体局部显带技术，如C显带、T显带、N显带等。其中G显带方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长期保存，因此应用最为广泛，已成为临床诊断染色体病的常规方法。

20世纪70年代中后期建立起高分辨显带技术（high resolution banding technique），可对早中期、晚前期或更早时期的染色体显带，由于细胞所处的分裂期较早，染色体较长，带纹更多更细，可获得550～850条带，甚至上千条带纹（单倍体中期染色体带纹数为320条）。高分辨显带技术的应用，极大地推动了染色体的精细研究，发现和证实了一些中期染色体显带核型分析发现不了的细微染色体结构畸变，使染色体发生畸变的断裂点定位更加准确，在临床染色体病的诊断、肿瘤染色体研究和基因定位等领域被广泛应用。

近十几年荧光原位杂交、染色体涂染等新技术的应用，使染色体的研究从细胞水平深入到分子水平，在临床诊断中发挥日益重要的作用。

1971年，在巴黎召开的第4届国际人类细胞遗传学会议根据Q带、G带和R带，绘制了人类正常体细胞显带染色体模式图（图1-13），制定了识别和描述每条显带染色体上各区和带的国际标准，称为人类细胞遗传学命名的国际体制（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN），以后又多次修订和完善，以利于国际间的相互交流。

是染色体上恒定的、有显著形态特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒以及臂上某些显著且稳定的带。

是位于染色体臂上两相邻界标之间的区域。

是染色体上宽窄各异、明暗相间的横纹。每条染色体都是由一系列连续的带纹构成，没有非带区。每条带因其着色的深浅而清楚地与相邻带区别。

根据ISCN规定，各区、带的序号均从着丝粒向染色体臂的远端方向依序编号；作为界标的带属于该界标以远区的第l条带；被着丝粒一分为二的带，可看成两个带，分别属于长、短臂的1区1带。因此，描述染色体中某一特定带时，需写明4项内容：①染色体的序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。以上4个内容按顺序连写，不加标点。例如1号染色体长臂3区2带，就可表示成1q32（图1-14）。

高分辨显带染色体带纹数的增多是由于中期染色体某些带逐级细分所致，逐级细分产生的带依次称为亚带和次亚带，因而其描述方法是在原带号之后加上小数点，写上亚带号、次亚带号。例如，1号染色体短臂3区6带中的第1亚带中的第2次亚带可描述为1p36.12。

性染色质（sex chromatin）是性染色体（X和Y染色体）在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质两种。性染色质属于在间期仍表现为高度凝集状态的失活的异染色质（heterochromatin）。

正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个直径约为1μm、椭圆形的浓染小体，称为X染色质（X chromatin）或X小体（图1-15a）。正常男性则没有这种结构。X染色质最初是1949年Barr等在雌猫神经元间期核中发现的，故也称Barr小体。进一步研究发现，X染色质是雌性哺乳动物（包括人类）间期细胞核中具有的、显示性别差异的结构。

1961年，英国遗传学家Mary Lyon提出X染色体失活假说即Lyon假说，对X染色质现象进行了解释，其要点如下：

正常女性体细胞内有两条X染色体，其中仅有一条X染色体有转录活性，另一条X染色体失去转录活性，并在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态，形成X染色质。正常男性体细胞内只有一条X染色体，有转录活性，不形成X染色质。

X染色体的失活发生在胚胎发育早期，大约在受精后的第16天，在此之前体细胞中的两条X染色体都具有活性。

异固缩的X染色体可以来自父亲，也可来自母亲，失活是随机的。但是，一旦某一特定细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞增殖的所有子细胞也总是这一条X染色体失活。如果某一细胞是父源X染色体失活，则该细胞增殖的所有子细胞都是父源X染色体失活。

Lyon假说还解释了许多现象，例如为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？为什么有两条X染色体的正常女性X染色体连锁的基因产物并不比只含有一条X染色体的男性的相应基因产物多1倍等。根据Lyon假说，由于正常女性的一条X染色体失去转录活性，这样正常男女体细胞中都只有一条X染色体具有转录活性，男女X连锁的基因产物在数量上基本相等，这种效应称为剂量补偿（dosage compensation），这样就可以很好地解释上述问题。一个人无论有多少条X染色体，除一条X染色体有转录活性外，其余的都将失活成为X染色质，因此一个细胞中X染色体的数目=X染色质的数目+1。例如46，XX的个体间期核中可见1个X染色质；47，XXX的个体可见2个X染色质；45，X的个体间期核中可见0个X染色质。

需要指出的是，失活的X染色体上并非全部基因都失去活性，而是有一部分基因仍保持着转录活性，因此，X染色体数目异常的个体在表型上还是有别于正常个体。例如47，XXY的个体表现为Klinefelter综合征，而47，XXX的个体则表现为超雌综合征，而且X染色体数目越多，表型异常越严重。虽然X染色体失活是随机发生的，但结构异常的X染色体常优先失活；在X染色体平衡易位携带者中，正常的X染色体常优先失活。

正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在荧光显微镜下观察，细胞核中有一个直径约0.3µm的强荧光小体，称为Y染色质（Y chromatin）（图1-15b）或Y小体或荧光小体。Y染色质实际是Y染色体长臂远端的异染色质区，被荧光染料着色所发出的荧光，这是男性细胞所特有的，女性细胞中不存在。细胞中Y染色体的数目和Y染色质的数目相同。正常男性细胞核有1个Y染色质，而47，XYY个体细胞核中有2个Y染色质。

性染色质在性别鉴别上具有作用，尤其是在性别没有分化之前，意义就更为重要，在产前诊断中，通过羊水细胞或绒毛细胞的性染色质检查可鉴定胎儿的性别，对防止性连锁遗传病患儿的出生有一定的意义。在临床上通过性染色质检查可辅助诊断某些性染色体病，如核型47，XXY患者，其X染色质、Y染色质数目均为1个；核型45，X患者，其X染色质和Y染色质数目均为0个。