common variant common disease hypothesis （CD-CV hypothesis）　常见变异-常见疾病假说

该假说是2001年由Reich和Lander首次提出的一种新型理论观点，是全基因组关联研究的科学典范。CD-CV假说认为，常见的相互作用的疾病等位基因与环境因素共同导致多种复杂的常见病。常见变异体（不一定是致病的）通常存在于基因的编码及调控序列中。这些突变体可能导致患者易患复杂的多基因疾病。每个影响疾病的基因突变体对疾病的表型作用有叠加效应或乘法效应。与之相对的是常见疾病—稀有变异假说，即多个稀有突变导致了某疾病的易感性。越来越多的证据表明，常见的遗传多态性在多种疾病中发挥重要作用。目前的研究确定了许多新的功能未知的疾病易感位点，为CD-CV假说提供了支持。人类基因组中的一个常见的变异体形式成为单核苷酸多态性（SNP），这些多态性可作为寻找疾病易感性突变体的标志物。