神经调控技术与应用
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第六节 扭转痉挛

扭转痉挛表现为肢体甚至全身的不自主扭动,属于全身性的肌张力障碍的一种。根据发病原因可以分为原发性及症状性。原发性指除了肌张力障碍外,无明显的神经退行性疾病及获得性疾病。症状性扭转痉挛常发生于多种神经系统疾病或药物中毒后,呈继发性改变。
一、原发性扭转痉挛的临床表现
扭转痉挛的临床表现多样,并且可以从儿童至老年的任何时间段发病。开始的症状可以为局部肌群肌张力障碍,如颈部肌张力障碍,也可以为中轴线肌群、四肢肌群受累。起病年龄呈双峰样分布,第一个高峰为9岁(此时前后起病称为早发性扭转痉挛),第二个高峰为45岁(此时前后起病称为迟发性扭转痉挛),而且发病年龄与发病原因及发病症状存在一定的联系。当原发性扭转痉挛在儿童或青少年时期起病时,其主要始于单手或单足,经过5~10年,发展成多灶性或全身性的肌张力障碍。当其在成年时期起病时,症状开始主要表现为臂、颈、咽喉、躯干等部位的肌张力障碍,可以表现为眼睑痉挛、痉挛性斜颈等局灶性肌张力障碍的症状,并逐渐发展至节段性或全身性的肌张力障碍。
二、原发性扭转痉挛的病因
一大部分早发性扭转痉挛是由于DYT1基因的编码区上的3对碱基(GAG)长度的基因缺失所致。这是目前明确的唯一与疾病相关的致病基因。并有一部分患者并不存在DYT1基因变异,可能为DYT2、DYT4、DYT13及DYT17等基因变异所致。而导致迟发性扭转痉挛的基因报道尚少,可能与18号染色体上的DYT7基因变异有关,但具体情况仍不明确。
三、原发性扭转痉挛的治疗
扭转痉挛的治疗与肌张力障碍的治疗类似,主要包括药物、肉毒毒素局部注射和外科手术。目前研究认为,对于大多数扭转痉挛患者,药物治疗的疗效极为有限。常用的药物主要包括:抗胆碱能药、巴氯酚、苯二氮 类、丁苯那嗪等。肉毒毒素局部注射可以减轻局灶性肌张力障碍,但对全身性肌张力障碍疗效不佳。慢性鞘内巴氯酚注射对下肢肌张力障碍的患者有一定疗效,但对上肢和颈部肌张力障碍的患者是不适合的。立体定向核团毁损术一度为治疗肌张力障碍的主要方法,但随着DBS技术的推广,毁损术有逐渐被DBS取代的趋势。目前已有多个报道表明STN或GPi-DBS对扭转痉挛都有一定作用,但更明确的适应证及对手术效果的预测方面还需要进一步的研究。