第3节 室间隔缺损

【定义】

室间隔缺损（ventricular septaldefect，VSD）是心脏室间隔组织在胚胎发育异常，形成心室水平分流的先天性心脏病。

【分型】

室间隔缺损根据缺损部位分为：

1．膜周部缺损

①单纯膜部：位于膜部室间隔及其附近；②嵴下型：位于室上嵴下方；③隔瓣下型：位于三尖瓣隔瓣下方。

2．漏斗部缺损

①嵴内型：位于室上嵴之内；②干下型：位于肺动脉瓣下。

3．肌部缺损

分为流入道、流出道和肌小梁三部分。

【病理生理及临床表现】

室间隔缺损的血流动力学改变主要是室水平出现分流，分流的方向、速度取决于缺损的大小、左右心室之间的压力差以及肺动脉的压力等。室间隔缺损较小的患者一般无临床症状。室间隔缺损较大的患者易患感冒或肺炎，活动后心悸、气短等，后期出现发绀、咯血、心前区疼痛、周围水肿和腹胀等。体格检查胸骨左缘3～4肋间可闻及3/6级以上的收缩期杂音，并伴有震颤。

【影像表现】

（一）超声影像表现

1．直接征象

二维超声心动图室间隔缺损部位可见回声连续中断，并可以确定缺损口与周围组织的毗邻关系。彩色多普勒可显示室水平穿隔的分流血流信号。

2．间接征象

①左心房、左心室扩大；②室间隔、左心室壁运动幅度增强；③肺动脉增宽，主动脉正常或偏细。

3．鉴别诊断

①右心室双腔心：右心室腔内可见异常肌束突起，将右心室分为高压腔和低压腔，彩色多普勒可显示右心室内的高速血流束，但无穿隔分流信号；②主动脉窦瘤破入右心室流出道：主动脉瓣上的主动脉窦瘤突入右心室流出道，并可见其顶端破口，连续多普勒显示窦瘤破裂的血流频谱为双期连续性，而室间隔缺损回声连续中断位于主动脉瓣下，频谱多普勒显示室水平分流血流呈收缩期血流频谱。

（二）CT影像表现

单纯室间隔缺损无需行CT检查，CT发现缺损往往是患者合并其他心脏或大血管畸形，如法洛四联症、右心室双出口、大动脉转位、肺动脉闭锁、主动脉缩窄或离断等。

1．直接征象

室间隔连续性中断，可见对比剂穿过室间隔连通两心室。

2．间接征象

肺动脉增宽和左心室增大。横断面上测量肺动脉主干直径，在同层面测量升主动脉直径，若肺动脉主干直径大于升主动脉直径，提示肺动脉增宽。

3．合并畸形

矢状位重建图上可清晰显示主动脉弓、主动脉降部的血管异常，如主动脉弓缩窄、离断及动脉导管未闭等。冠状面重建图像显示头臂动脉异常，如迷走锁骨下动脉等。三维重建可清晰显示冠状动脉起源和走行。

（三）其他影像

心脏声学造影检查，较大的室间隔缺损由于分流量较大，可在右心室观察到不含造影剂的负性造影区。经食管超声可监测室间隔缺损修补术，术前食管超声可明确缺损部位、大小及心脏血流动力学状况以及并发症与合并畸形，术后可及时了解是否存在残余分流以及明确残余分流束宽度。

【病例】

病例1 男，6岁，患儿因发现心脏杂音1年入院，胸骨左缘第4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。

超声诊断：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周型，左向右分流），卵圆孔未闭（左向右分流）。

手术方式：心导管术+室间隔缺损介入封堵术。室间隔缺损造影：室间隔缺损右心室面0.25cm，破口距主动脉瓣下0.5cm。释放过程：将封堵器经输送鞘送至左心室后放出前伞，回拉其至室间隔缺损处，再将封堵器另一半伞盘放出。封堵器全部释放后造影显示室水平无分流，主动脉瓣无反流，超声心动图显示封堵器位置及形态正常，右心室流出道流速正常。

术后超声复查：室间隔缺损封堵术后，室水平未见分流。

病例2 男，1个月，患儿3天前到当地医院行预防接种时发现心脏杂音，平素吃奶差，易吐奶，哭闹时口唇发绀。胸骨左缘第3肋间可闻及1～2级收缩期杂音。双侧足背动脉未触及搏动。

超声诊断：先心病，室间隔缺损（干下型，双向分流），卵圆孔未闭（左向右分流），小动脉导管未闭可能（右向左分流），主动脉弓及降主动脉发育欠佳、降主动脉缩窄，主动脉瓣二瓣化畸形（Type 0型），二、三尖瓣轻度反流，肺动脉高压（重度）。

手术方式：主动脉弓缩窄矫治+室间隔缺损修补+卵圆孔未闭缝闭+动脉导管未闭切断缝合。

手术探查：心脏扩大，以左心扩大为著，肺动脉明显扩张，室间隔缺损为干下型，直径为10mm，主动脉弓降部缩窄，最窄处直径约2mm，主动脉弓发育不良。动脉导管未闭，大小约2mm。卵圆孔未闭。重度肺动脉高压。

病例3 男，1岁，发现先心病16个月。患儿平素易患感冒，汗多，一次肺炎史，活动后气促不适。胸骨左缘第3肋间可闻及4/6级收缩期杂音，传导广泛。P2亢进，P2＞A2。胸骨旁左缘第3～4肋间可触及收缩期震颤。双侧足背动脉搏动正常。

超声诊断：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周型，左向右分流），右心室双腔心，卵圆孔未闭，肺动脉及分支增宽。

手术方式：室间隔缺损修补+卵圆孔未闭缝闭+右心室流出道疏通。手术探查：室间隔缺损为膜周型，直径为1.5cm。右心室肥厚扩大，右心室流出道可触及收缩期震颤（术后消失），右心室肥厚的室上嵴及异常肌束造成梗阻。卵圆孔未闭。

病例4 女，9个月，患儿出生即发现心脏杂音。患儿平素易感冒，出汗多，数次支气管肺炎病史，无心衰病史。胸骨左缘第3肋间可闻及3/6级收缩期喷射性杂音。

超声诊断：先天性心脏病，多发室间隔缺损（肌部，左向右为主的双向分流），肺动脉瓣轻度反流，三尖瓣轻度反流，肺动脉高压（重度）。

CT诊断：先天性心脏病，室间隔缺损（肌部，多发），肺动脉增宽。

手术方式：室间隔缺损修补术。手术探查：主动脉∶肺动脉=1∶1.8，室间隔中段隔束及调节束附近见四个室缺，大小约4mm。

病例5 女，49岁，患者体检发现心脏杂音。

CT诊断：先天性心脏病，室间隔膜部瘤伴缺损。

手术方式：室间隔缺损修补术。手术探查：心包正常无粘连，心脏扩大，以左心室为主，主动脉∶肺动脉＝1∶1.5。右心室流出道可触及收缩期震颤（术后消失）。室间隔缺损为膜部瘤型，基底部直径约3.0cm，多个破口。三尖瓣瓣环稍大，轻度关闭不全。